Pacienții cu boli lizozomale întâmpină greutăți în stabilirea diagnosticului și au acces dificil la investigațiile decontate de stat

Prima Conferință a Pacienților cu Boli Lizozomale din România are loc astăzi, la Cluj, sub genericul “O Voce pentru Viitor”. Peste 100 de participanți, pacienți cu boli lizozomale, dar și medici care diagnostichează și tratează astfel de pacienți sunt prezenți.

În cadrul bolilor lizozomale sunt cuprinse mai multe afecţiuni rare cu transmitere genetică: boala Gaucher, boala Fabry , boala Pompe, boala Nieman-Pic, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III și IV.

Românii cu boli lizozomale se confruntă cu aceleași probleme pe care le au și ceilalți pacienți cu boli rare, respectiv dificultăţile stabilirii diagnosticului, accesul dificil la investigații decontate de către stat, dar și la anumite servicii medicale și tratamente, acolo unde există.

La Prima Conferință a Pacienților cu Boli Lizozomale din România, Fundația Română pentru Bolile Lizozomale își propune să facă auzite și cunoscute vocile pacienților din țara noastră cu aceste boli și să afle care sunt cele mai mari probleme cu care se confruntă aceste persoane, în condițiile în care bolile lizozomale afectează persoane foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei rapide, daca sunt netratatate, survine decesul precoce al pacienţilor.

,,Vrem ca prin intermediul acestei conferințe, prima din România dedicată pacienților cu boli lizozomale, să aflăm care sunt cele mai mari provocări pe care le au cei care trăiesc cu aceste afecțiuni rare, de aceea am lansat un chestionar la care vor răspunde participanții la eveniment. Îi îndemnăm pe toți românii care suferă de boli lizozomale să completeze online chestionarul și să ne trimită răspunsurile. Vrem să devenim o voce pentru viitor, o voce puternică, să ne facem auziți de către autoritățile medicale din România și să luptăm pentru drepturile pacienților cu boli lizozomale”, a declarat Mioara Bălan, președintele Fundației Române pentru Bolile Lizozomale și pacientă cu Boala Gaucher.

În momentul de față, pacienții cu Boala Gaucher au dificultăți privind accesul la investigații decontate de către Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS), fiindcă nu toți medicii care se ocupă de acești pacienți le pot prescrie analizele prevăzute în protocolul de boală Gaucher.

,,Deși această boală este multisistemică și este tratată în funcție de medicul specialist care a diagnosticat pacientul, respectiv medicul internist, ortoped, hematolog, gastroenterolog, pediatru, doar medicii hematologi și pediatri au voie să prescrie aceste analize pe care noi trebuie să le facem periodic, iar în Monitor 5, la boli rare, nu sunt incluse de către CNAS aceste analize. Am avut mai mulți pacienți care s-au dus la laboratoare cu analize pe Monitor 5 și nu le-au putut face gratuit”, a explicat Mioara Bălan, președintele Fundației Române pentru Bolile Lizozomale și pacientă cu Boala Gaucher.

,,Există analize cu scop diagnostic și analize pentru urmărirea cazurilor. Cele pentru diagnostic sunt costisitoare și se efectuează în străinătate prin contribuția companiilor farmaceutice. Cele de control sunt hematologice, biochimice, imagistice. Dar nu tratăm doar analize: medicii care îngrijesc bolnavi cu boli lizozomale se ocupă și de anamneza, examen clinic, consiliere.
Pacienții care nu își fac analize, nu beneficiază de adaptarea dozelor la necesitățile lor, deci la îngrijirea optimă. Celor care nu vin la control le prelungim doza precedentă, dar nu este corect, ci doar umanitar. Nu încurajăm deloc acest comportament, de altfel singular. Este de dorit să se simplifice circuitele de îngrijire a pacienților și de asemenea, să se ofere celor dornici, posibilitatea de tratament la domiciliu, dificil de organizat în unele zone ale țării ”, e de părere prof.dr. Dan Dumitrașcu șeful secției Medicină Internă III de la Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca, prezent la Prima Conferință a Pacienților cu Boli Lizozomale din România.

În prezent, pacienții cu boala Gaucher sunt nevoiți să scoată din buzunar sume cuprinse între 200 și 700 de lei pentru investigații și analize pentru evaluarea și monitorizarea stării de sănătate, sume pe care mulți nu și le permit. Fundația Română pentru Bolile Lizozomale încearcă să-i susțină financiar pe acești pacienți. Din sumele strânse din formularele 230, începând de acum decontează o parte din analizele care nu au putut să le facă pacienții în teritoriu, dar care sunt obligatorii a fi efectuate conform Protocolului de Boală Gaucher.

În România sunt 72 de pacienți adulți cu Boala Gaucher. Fundația Română pentru Bolile Lizozomale a luat ființă în urmă cu 25 ani când maladia Gaucher era socotită o boală fără tratament.

Acum pacienții cu boala Gaucher beneficiază de tratamente, însă pentru monitorizare și ajustarea dozelor în caz de nevoie sunt necesare analize efectuate o dată la 6 luni.

Actualmente sunt 140 de membri în Fundația Română pentru Bolile Lizozomale, pacienți și aparținători, dar sunt așteptați să se alăture fundației și alte persoane cu boli lizozomale din România.