Testele genetice prenatale, un moft sau o necesitate? Ce trebuie să aleagă gravida
Ai rămas însărcinată, dar nu ştii ce teste poţi face pentru a afla dacă bebeluşul este sănătos? În ultimii ani pe piaţă au apărut tot mai multe teste genetice, care oferă informaţii despre starea de sănătate a fătului. Preţurile pornesc de la 150 de lei, dar pot ajunge până la 3000 de lei, în cazul celor mai complexe. Pe care îl alegeţi, de ce şi ce puteţi afla după ce le faceţi, aflăm de la dr. Andreea Bako, medic rezident obstetrică-ginecologie.
Testele screening sunt teste ce ne orientează asupra unor posibile probleme de sănătate ale mamei sau fătului. Acestea pot fi fals pozitive (adică să se constate prezența unei anomalii, dar un test diagnostic ulterior demonstrează că de fapt nu există nicio problemă de sănătate) sau mai rar, pot fi fals negative. Medicul trebuie să informeze pacienta în legătură cu tabloul clinic al bolii pentru care se adresează metoda de screening, performanțele fiecărui test, limitele testului, ratele de detecție, ratele de eșec ale testelor, opțiunile pe care le au în cazul confirmării unor diagnostice.
După confirmarea sarcinii prin examen ecografic de către medicul obstetrician, pacientei i se va efectua o anamneză și un examen clinic (pentru a cunoaște toate problemele medicale cu care aceasta se confruntă, precum și istoricul familial), după care se recomandă efectuarea unui set de analize de sânge. Acest set cuprinde grup sanguin și Rh, hemoleucogramă, glicemie, funcția renală, funcția hepatică, sumar de urină și urocultură, serologia pentru virusul hepatitic B, C, HIV și sifilis, profil TORCH, măsurarea tensiunii arteriale. Aceste analize sunt necesare, deoarece în cazul în care rezultatele nu sunt în limite, se vor lua măsurile potrivite (examinări suplimentare, tratament, monitorizare mai frecventă a gravidei și a fătului), de-alungul sarcinii sau la nașterea copilului.
De exemplu, unei mame infectate cu virusul hepatitic B, i se va efectua viremia, iar copilul la naștere va primi Imunoglobulină specifică antihepatită B, pe lângă vaccinarea antihepatită B. O mamă diagnosticată cu hipertensiune arterială va fi monitorizată mai des, pentru a evita nașterea prematură și complicațiile fetale legate de tensiunea crescută.
În primul trimestru de sarcină, se recomandă efectuarea unui alt test screening și anume dublu test. Aceasta este un test neinvaziv, ce se realizează între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Se face anamneza pacientei, ecografie amănunțită a fătului și se determină valorile sanguine ale hormonilor: gonadotropina corionică umană (fbetaHCG) și a proteinei plasmatice asociată sarcinii (PAPP-A). Dublul test este un test screening ce evaluează riscul pentru anomalii cromozomiale fetale (prezice riscul fătului de a dezvolta sindrom Down, trisomie 18 sau trisomie 13). Este o estimare statistică bazată pe vârstă, greutate, markeri ecografici (valoarea translucenței nucale, prezența osului nazal, fluxului sanguin pe ductul venos) și valoarea celor doi hormoni recoltați din sânge. Astfel, poate depista corect în jur de 85% dintre femeile care au un făt cu sindrom Down și 75% dintre femile ce au făt cu sindrom Edwards, iar 5-10% din sarcini vor avea rezultat fals pozitiv.
Există pe piață o serie de teste prenatale non-invazive (TPNI), ce prezic cu o acuratețe mai mare ca și dublul test anumite anomalii cromozomiale și pentru care pacientele pot opta. Totuși, conform SOGR, performanțele TPNI nu au fost evaluate suficient în grupurile populaționale cu risc scăzut. Aceste teste, la fel ca și dublul test sunt teste screening, nu oferă diagnostic cert, iar în cazul unui rezultat anormal, se va efectua un test diagnostic. Fiind teste neinvazive, nu există risc de avort sau infecție. După cum am menționat, trebuie discutat cu medicul obstetrician sau genetician despre istoricul bolilor pacientei și în familia acesteia, deoarece fiecare test prenatal nonivaziv are anumite limite, performanțe, rate de detecție ale anomaliilor cromozomiale, ce trebuie cunoscute pentru a alege testul potrivit. Pregătirea pentru efectuarea testelor prenatale non-invazive presupune consiliere psihologică și genetică, precum și dovada vârstei sarcinii. TPNI detectează sindrom Down, trisomia 18 (sindrom Edwards), trisomia 13 (sindrom Patau), anomalii ale cromozomilor sexuali. TPNI deobicei nu detectează translocații cromozomiale echilibrate, mutații punctiforme, mozaicism cromozomial, triploidie, trisomie parțială. Astfel, în multe cazuri TPNI nu e suficientă, existând defecte genetice ce acestea nu le poate confirma.
SOGR (Societatea de Obstetrică și Ginecologie din România) și SRGM (Societatea Română de Genetică Medicală) recomandă efectuarea de dublu test, iar în funcție de rezultatele acesteia, efectarea în continuare a TPNI sau a metodelor invazive de diagnostic, astfel:
-Pacientelor care au obținut rezultat cu risc scăzut, li se va realiza monitorizare standard a sarcinii.
-Pacientele cu risc intermediar vor fi consiliate genetic și li se va recomanda doar TPNI/TPNI urmată de metodă invazivă de diagnostic sau direct metoda invazivă de diagnsotic.
-Pacientelor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale se efectuează TPNI sau manevre invazive de diagnostic, dar fără excluderea ulterioară a manevrelor invazive.
Înafară de aceste riscuri, testele prenatale noninvazive mai sunt recomandate și în următoarele situații: pacientelor peste 35 de ani, pacientelor care au istoric de sarcini cu boli cromozomiale sau mai multe avorturi spontane, semne ecografice sugestive pentru anomalii cromozomiale fetale, istoric familial de anomalii cromozomiale.
Nu este permisă luarea deciziei de avort terapeutic/medical pe baza TPNI.
Dacă o pacientă a efectuat TPNI, nu se mai face dublu/triplu test.
TPNI deobicei se efectuează începând cu săptămâna 10 de sarcină până la săptămâna 24, au rată de detecție de 99%, în funcție și de tipul anomaliei cromozomiale. Sunt eficiente, dar trebuie combinate și cu alte metode de screening, de exemplu cu ecografia.
TESTELE DIAGNOSTICE. Dacă rezultatul unui test screening e anormal, acesta trebuie confirmat prin teste diagnostice. Acestea pot fi folosite și în cazul în care pacienta are peste 35 de ani, dacă a avut sarcină cu defecte genetice, dacă pacienta are boli cronice, precum lupus, hipertensiune arterială, diabet zaharat, epilpsie, pacienta folosește anumite medicamente, un test screening anterior a sugerat că fătul ar avea anomalii cromozomiale precum sindrom Dwn, trisomie 13, trisomie 18, sarcini anterioare cu condiții genetice, istoric familial de siclemie, talasemie, fibroză chistică, distrofie musculară. BIOPSIA DE VILOZITĂȚI CORIALE se realizează între săptămânile 11 și 13 de sarcină. AMNIOCENTEZA se realizează între săptămânile 16 și 20 de sarcină. Poate detecta și defectele de tub neural, omfalocel, gastroschizis, precum și anomalii cromozomiale.
Practic, în primul trimestru de sarcină se face o ecografie pentru confirmarea sarcinii în evoluție, urmată de analize de sânge. Apoi se face un test screening: dublu test sau alte TPNI (dar fără a exclude ecografia morfologică), în funcție de factori de risc precum vârsta, boli asociate, antecedente familiale, antecedente personale patologice, istoric obstetrical. Aceste aspecte se discută cu medicul obstetrician și genetician, iar alegerea testului corespunzător se face și în funcție de limitele, performanțele și ratele de detecție ale acestuia. În continuare, dacă TPNI au rezultate anormale, se fac teste diagnostice invazive. Având în vedere că testele screening au anumite limite, în funcție de factorii de risc, poate fi necesar să se efectueze direct un test invaziv de diagnostic. Consultul genetic e important, deoarece el decide de ce fel de teste e nevoie pentru a diagnostica corect anomaliile cromozomiale.
