VIDEO Prof. dr. Maria Puiu: Unele boli rare, diagnosticate rapid, au tratament. Screeningul neonatal trebuie extins
Bolile rare care sunt diagosticate precoce dispun de tratament, însă dacă nu sunt identificate la timp devin irecuperabile. Cu toate acestea România face screening neonatal pentru doar trei boli rare, în timp ce alte țări din Europa acest screening este făcut pentru mai mult de 20 de boli rare.
Medicii specializați în genetică spun că acest screening este necesar deoarece bolile rare sunt mult mai frecvente decât ne imaginăm
CITEȘTE ȘI: VIDEO BOLILE RARE ÎN ROMÂNIA, IGNORATE DIN FAȘĂ
Cum a avansat genetica în ultimii ani, cât de mult contribuie factorii de mediu la modificările genetice care apa, cât de important este screeningul neonatal, dar și de ce screeningul neonatal din România ar trebui extins explică prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, vicepreședinte Alianța Națională de Boli Rare.
Realizatori: Gabriela Onț Buruian/ Ancuța Ciolan
Editor video: Daniela Groze
Acest material este realizat în cadrul proiectului SCIENCE+, un demers internațional în domeniul jurnalismului de sănătate și al jurnalismului științific, derulat de Free Press Unlimited
